Amicus Therapeutics
Categoria: Premio Speciale Malattie Rare/Farmaci Orfani
La Malattia di Fabry è una malattia multi-sistemica genetica rara. A causa della sua a specificità è di difficile diagnosi e uno dei segni che possono portare a una diagnosi precoce è la cardiomiopatia ipertrofica. Questo progetto si propone di allargare la conoscenza della Malattia tra i cardiologi e, nel caso di dubbio, inviare il paziente al centro specialistico più vicino per una diagnosi certa e una terapia tempestiva.