Sanofi Genzyme
in collaborazione con la Simmesn
Categoria: Premio Speciale Malattie Rare/Farmaci Orfani
PERCHÉ
La Malattia di Pompe è una rara malattia genetica, che come molte malattie rare è molto difficile da diagnosticare. Dalla comparsa dei primi segni/sintomi alla diagnosi possono trascorre anche più di 10 anni. Obiettivo del progetto è l’individuazione di un algoritmo diagnostico per favorire il riconoscimento dei primi segni / sintomi, sia pur lievi, della malattia di pompe ad esordio tardivo in età pediatrica per favorirne una sua appropriata gestione clinico-terapeutica
COSA
Costituzione di un consensus group, coinvolgendo 30 membri della Società Italiana per lo studio delle Malattie Metaboliche Ereditarie e lo Screening Neonatale allo scopo di definire un algoritmo per il sospetto diagnostico basato su evidenze e real world data.
METODO
Consensus process metodo delphi:
• round 1: Rivalutazione critica delle stato dell’arte delle evidenze alla luce della esperienza clinica dei panelist e individuazione key question ed elaborazione proposta di statement (1° draft consensus)
• round 2: una rivalutazione critica dei loro dati real world per perfezionare e corroborare draft paper
• Round 3: finalizzazione e approvazione finale documento
NEXT STEP
• pubblicazione
• validazione sul campo
LOOK & FEEL