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Patisiran è il primo di una nuova classe di farmaci basati sulla tecnologia RNA interference, scoperta vincitrice nel 2006 del Premio Nobel della Medicina , che sfrutta il naturale processo di silenziamento genico dell’RNA messaggero. Patisiran è indicato per il trattamento dell’amiloidosi ereditaria mediata dalla transtiretina (amiloidosi hATTR) in pazienti adulti affetti da polineuropatia allo stadio 1 o stadio 2.
Patisiran é un breve frammento di acido ribonucleico interferente a doppio filamento (siRNA) che agisce specificamente su una sequenza geneticamente conservata nella regione 3’ non tradotta dell’intero mRNA di transtiretina (TTR) mutata e wild-type. Patisiran è formulato sotto forma di nanoparticelle lipidiche attraverso cui il siRNA viene trasportato in maniera specifica agli epatociti, sito primario di produzione della transtiretina presente nella circolazione sanguigna. Attraverso un processo naturale, che prende il nome di interferenza dell’RNA (RNAi), patisiran provoca la degradazione catalitica dell’mRNA di TTR nel fegato, con conseguente riduzione nei livelli sierici della proteina circolante.
L’efficacia di patisiran è stata studiata in uno studio randomizzato, in doppio cieco, controllato con placebo, condotto su 225 pazienti affetti da amiloidosi ATTR ereditaria e polineuropatia sintomatica di grado 1 o 2. Lo studio ha dimostrato la capacità di Patisiran di arrestare la progressione dell’amiloidosi ereditaria ATTR (hATTR) e di migliorare in maniera significativa la polineuropatia nella maggior parte dei pazienti (56% dei casi), mostrando un profilo di sicurezza e di tollerabilità accettabile.
L’amiloidosi ereditaria mediata dalla transtiretina (amiloidosi hATTR) è una malattia autosomica dominante a esordio in età adulta, causata dal progressivo accumulo di depositi di amiloide formati da questa proteina. È una patologia multisistemica caratterizzata da manifestazioni cliniche eterogenee, con interessamento prevalente del sistema nervoso periferico ed autonomo, del cuore, dei reni e del tratto gastrointestinale.