Sanofi Specialty Care
Categoria: Premio Speciale Malattie Rare/Farmaci Orfani
La malattia di Fabry è una malattia rara e sottodiagnosticata che colpisce principalmente rene, cuore e cervello. Necessita di una gestione multidisciplinare che coinvolge numerosi specialisti tra cui il nefrologo, il cardiologo, il neurologo, il pediatra e il genetista. Fondamentale è la comprensione dei criteri di stabilità e di deterioramento clinico che in una malattia da accumulo lisosomiale come questa sono di difficile interpretazione perchè variano a seconda dell’età, del genere e del timing della diagnosi . Il progetto supportato da Sanofi ha come obiettivo l’identificazione di questi parametri attraverso una approfondita revisione della letteratura scientifica e la condivisione dei dati in incontri peer to peer tra i principali specialisti italiani coinvolti nella gestione clinica della malattia di Fabry. Il progetto si è sviluppato nell’arco temporale di un anno e ha consentito ai clinici coinvolti di migliorare le conoscenze e la gestione clinica dei propri pazienti.