Novartis – divisione Gene Therapies
Categoria: Premio Speciale Malattie Rare/Farmaci Orfani
Questo sito è stato creato per aiutare ad individuare i primi segnali di atrofia muscolare spinale (SMA) sia dal punto di vista dell’operatore sanitario ma anche per i caregivers.
Nella SMA il tempo è tutto , e prima si avvertono i primi segnali e prima avverrà la pesa in carico dai centri specializzati.
Questo website è importante affinché il medico o il caregivers possa attivarsi per una diagnosi precoce la SMA VIENE SPESSO DIAGNOSTICATA IN RITARDO:
Si dovrebbe prestare molta attenzione per ridurre questo ritardo, visti gli evidenti vantaggi di un trattamento precoce.
Questo sito aiuterà il medico per una tempestiva diagnosi che permetterà:
Immediato accesso alle cure specialistiche
Tempestivo test genetico
Intervento medico precoce, quando i motoneuroni sono ancora in vita, per preservare la funzione della SMN per quanto possibile
