Ambito Eccellenze Malattie Rare/Farmaci Orfani

“Rete Epatologica Sarda” – Focus sulle Epatopatie Autoimmuni – ADVANZ PHARMA

I pazienti affetti da epatopatie croniche, che riconoscono alterazioni del sistema immunitario come meccanismi fisiopatologici di danno, riportano spesso un ritardo nella diagnosi a causa di un andamento insidioso 

“Deficit di AADC Una vita ULTRA RARA da scoprire in TEMPO” – PTC THERAPEUTIC

Il deficit di AADC (deficit di decarbossilasi degli L-aminoacidi aromatici) è una malattia neurometabolica autosomica recessiva ultra-rara, a cui consegue una grave mancanza combinata dei neurotrasmettitori dopamina, serotonina, noradrenalina ed epinefrina.
La malattia è caratterizzata da un ampio…

Destinazione Posso. Il mio viaggio con l’angioedema ereditario –Takeda Italia S.p.A.

Una campagna di awareness che inaugura una nuova narrazione dell’angioedema ereditario, trasmettendo conoscenza, senso di positività e fiducia nel futuro. 

ALPHA LAB – CHIESI GLOBAL RARE DISEASES ITALIA

Alpha Lab è il progetto nato per favorire lo screening delle oligosaccaridosi per la malattia rara alfa mannosidosi. Il servizio, attivo da gennaio 2022, è erogato da PHD Lifescience Srl in collaborazione con il Laboratorio della UOC Malattie Metaboliche dell’Ospedale Pediatrico Bambino Gesù e grazie al supporto non condizionante di Chiesi Italia Global Rare Diseases.

AVATTR discovering Advanced Views on hATTR – Alnylam

AVATTR è un programma educazionale per neurologi e cardiologi, creato da QBGroup e sponsorizzato in modo non condizionante da Alnylam con l’obiettivo di promuovere una diagnosi precoce ed accurata dell’amiloidosi ereditaria da transtiretina (hATTR), malattia geneticamente determinata che progredisce rapidamente e porta a perdita funzionale e morte precoce, se non gestita in tempo.

Associazione VIVI PORFIRIA ODV – Alnylam Italy – Associazione Vivi Porfiria

Vivi Porfiria nasce con lo scopo di sensibilizzare la collettività, le istituzioni e il mondo scientifico sulle condizioni dei malati affetti da porfiria.

Remo – BioMarin Pharmaceutical Italia

Il Progetto “Remo” è stato un viaggio che ha previsto a realizzazione di un cortometraggio di sensibilizzazione con la collaborazione di Associazioni Pazienti e Pazienti che hanno collaborato con una vera squadra di Produzione, Regista e Sceneggiatore.

Greater Together – Recordati Rare Diseases Italy Srl

Il neuroblastoma è una rara neoplasia extracranica pediatrica con sopravvivenza a 5 anni del 40%. Dinutuximab beta è un farmaco orfano innovativo per il NB ad alto rischio.

Fabry’s Kitchen_RARE BOOK – CHIESI GLOBAL RARE DISEASES

Il Progetto Fabry’s Kitchen è un progetto di sensibilizzazione sulla malattia di Anderson-Fabry che ha come obiettivo quello di offrire ai pazienti uno strumento utile per migliorare la gestione di alcuni aspetti legati alla vita quotidiana, l’alimentazione. La malattia di Anderson–Fabry è una malattia rara da accumulo lisosomiale dovuta alla carenza dell’enzima alfa-galattosidasi A.

What AI Feel – Sobi Italia

L’emoglobinuria parossistica notturna (EPN) è una malattia del midollo osseo dovuta da una mutazione casuale. È una malattia rara, colpisce circa 2-5 persone ogni milione di abitanti. L’EPN ha un forte impatto sulla sfera emotiva, psicologica e sulla vita sociale delle persone con questa patologia.

PASSATA È LA TEMPESTA. Diario di bordo – Sobi Italia

I pazienti affetti da epatopatie croniche, che riconoscono alterazioni del sistema immunitario come meccanismi fisiopatologici di danno, riportano spesso un ritardo nella diagnosi a causa di un andamento insidioso 

florio HAEMO – Sobi Italia

florio HAEMO (Florio GmbH) è un medical device rivolto alle persone con emofilia A o B (o ai loro caregiver) in profilassi con terapia sostitutiva guidata dalla PK. Nello specifico è stato progettato come un’applicazione per smartphone, scaricabile gratuitamente dal paziente, e un’interfaccia web dedicata ai clinici.

Make the Difference Together – UCB Pharma

Il progetto “Make the Difference Together” nasce per migliorare la cura dei pazienti affetti da Sindrome di Dravet (DS) e Sindrome di Lennox-Gastaut (LGS), gravi forme di epilessia
farmacoresistente.