ALPHA LAB

CHIESI GLOBAL RARE DISEASES ITALIA
Categoria: Ambito Eccellenze Malattie rare/Farmaci Orfani

Alpha Lab è il progetto nato per favorire lo screening delle oligosaccaridosi per la malattia rara alfa mannosidosi. Il servizio, attivo da gennaio 2022, è erogato da PHD Lifescience Srl in collaborazione con il Laboratorio della UOC Malattie Metaboliche dell’Ospedale Pediatrico Bambino Gesù e grazie al supporto non condizionante di Chiesi Italia Global Rare Diseases. I sintomi di questa patologia sono variabili e, in molti casi, non è sempre possibile identificare segni specificamente connessi alla carenza dell’enzima. Questo può comportare una difficoltà per una rapida e corretta diagnosi con un ritardo che genera significativi impatti sulla QoL dei pazienti. Partendo da questo contesto, è stato sviluppato Alpha Lab. Il Progetto si pone l’obiettivo di semplificare il processo di screening degli oligosaccaridi urinari attraverso la metodica denominata UHPLC-MS/MS che consente la raccolta del campione di urine anche su cartoncino. Tale obiettivo è perseguito mediante un servizio offerto ai Medici Specialisti per facilitare il processo di raccolta e spedizione del campione al Laboratorio della UOC Malattie Metaboliche dell’OPBG che, dopo l’analisi, ne fornisce il referto al Medico richiedente.