Deficit di AADC Una vita ULTRA RARA da scoprire in TEMPO

PTC Therapeutic
Categoria: Ambito Eccellenze Malattie rare/Farmaci Orfani

Il deficit di AADC (deficit di decarbossilasi degli L-aminoacidi aromatici) è una malattia neurometabolica autosomica recessiva ultra-rara, a cui consegue una grave mancanza combinata dei neurotrasmettitori dopamina, serotonina, noradrenalina ed epinefrina.
La malattia è caratterizzata da un ampio spettro di segni e sintomi (come ipotonia, crisi oculogire, disfunzioni del sistema nervoso autonomo) che possono essere confusi con quelli di altre patologie più comuni, complicandone la diagnosi. Nonostante ciò, è possibile accelerare il percorso diagnostico richiedendo il dosaggio ematico di un biomarcatore specifico, il 3-OMD, i cui livelli elevati rappresentano un indicatore affidabile per l’individuazione del deficit di AADC, con un potenziale utilizzo anche nello screening neonatale per dare risposte sull’incidenza della patologia in Italia.

Come non è infrequente che accada nel contesto delle malattie rare, la complessa e variabile sintomatologia del deficit di AADC e le poche decine di pazienti identificati in Italia rendono possibili mis-diagnosi o non-diagnosi. Perciò, la sfida principale è quella di far emergere non solo le diagnosi dei casi più eclatanti ma soprattutto le non-diagnosi e le quasi-diagnosi. Per fare questo è fondamentale sensibilizzare i medici coinvolti sulla sintomatologia e sull’importanza dell’utilizzo del test del 3-OMD. Per rispondere agli obiettivi individuati è nato un ampio progetto di sensibilizzazione comprendente le seguenti iniziative:
– PTC Therapeutics Italia ha attivato da più di 3 anni in collaborazione con MERQURIO un programma di sensibilizzazione e informazione digitale rivolto ai medici. Più di 15000 medici (pediatri, neuropsichiatri infantili e neurologi) ricevono informazioni sulla patologia, sul test diagnostico del 3-OMD e sui centri di riferimento regionali. In particolare, sono stati attivati un minisito di patologia su dottnet.it, le relative campagne email di disease awareness e più cicli di informazione remota. I risultati della campagna ad oggi mostrano un elevato indice di gradimento e di ingaggio a dimostrazione dell’interesse per gli argomenti trattati. Inoltre, negli anni, un significativo numero di medici ha mostrato interesse verso il test del 3-OMD ed è stato supportato (da PTC Therapeutics) nell’avvio del percorso diagnostico.
– La direzione medica di PTC Therapeutics Italia ha supportato un articolato piano di ricerca assieme alle strutture sanitarie coinvolte nel patient journey.
– PTC Therapeutics Italia ha sviluppato un sito di disease awareness proprietario contenente approfondimenti su patologia, segni e sintomi, casi clinici e percorso diagnostico. Inoltre l’azienda ha supportato lo sviluppo di una FAD dedicata alla patologia.
– Numerose regioni italiane hanno inserito il deficit di AADC nel panel di patologie ricercate con lo screening neonatale regionale ed altre stanno lavorando per raggiungere lo stesso obiettivo.
Analizzando i risultati della campagna di sensibilizzazione e delle altre progettualità abbiamo evidenza di un significativo incremento sia dell’interesse e della conoscenza del deficit di AADC che dell’utilizzo del test del 3-OMD sia per fini diagnostici che di screening, elemento chiave per l’identificazione dei pazienti.
In conclusione, la nostra esperienza ci ha dimostrato che tutti gli strumenti e le risorse disponibili devono essere utilizzati sinergicamente, in modo continuativo e in ottica multicanale per poter avere un impatto significativo nel complesso contesto delle malattie rare.