AIM Education – Aim Group International con il supporto incondizionato di Sanofi Genzyme
Categoria: Premio Speciale Malattie Rare/Farmaci Orfani
L’obiettivo del progetto è quello di proporre una formazione educativa efficace ai principali centri ospedalieri italiani per far conoscere quelle che sono le manifestazioni multi-sistemiche della mucopolisaccaridosi (MPS) e i “segni d’allarme” per ogni specialista per riconoscerla.
La formazione sul campo prevede che un team multidisciplinare, guidato da un medico esperto di MPS del centro di riferimento regionale di malattie rare, si incontri due volte nel corso di un anno all’interno del centro: durante il primo incontro il “Tutor” esperto di MPS mostra ai discenti i vari aspetti della patologia e insegna loro come riconoscerla attraverso l’utilizzo di materiale didattico specifico per ogni specialità. L’incontro si conclude con l’obiettivo di fare un periodo di osservazione durante il quale “mettere in pratica” le nozioni acquisite e riferire eventuali sospetti clinici di MPS al Tutor. Il secondo incontro si svolge dopo circa 6/10 mesi per condividere l’esperienza dei vari specialisti e creare una discussione del caso clinico con valutazione e gestione multidisciplinare.
Eccellenze informazione scientifica Malattie rare
I risultati del progetto ad oggi sono promettenti grazie ad un format educazionale efficace, con un aumento della conoscenza di MPS da parte di vari specialisti, la creazione di un team multidisciplinare interna al centro per la valutazione del paziente a 360 °, dal sospetto alla diagnosi e follow-up, e la creazione di un network con i centri di riferimento regionali di malattie rare.
Eventuali ulteriori approfondimenti
La mucopolisaccaridosi è una malattia genetica rara causata dalla carenza di un enzima lisosomiale, che provoca l’accumulo cronico e progressivo dei GAG (glicosaminoglicani) nelle cellule di tutto il corpo. Le MPS sono classificate in 7 diversi tipi clinici (I, II, III, IV, VI, VII, IX), corrispondenti a difetti enzimatici diversi.
Tale danno causa manifestazioni cliniche multi-sistemiche e progressive che portano a mortalità precoce nei pazienti più gravemente colpiti.
Oltretutto, per la forma attenuata, l’esordio sintomatologico può essere simile ad altre patologie più comuni, per cui diventa difficile orientarsi nella fase di diagnosi e spesso il riconoscimento avviene con molti anni di ritardo e solo dopo che il paziente si è sottoposto all’attenzione di diversi specialisti. Un approccio multidisciplinare che garantisca la presenza di diversi specialisti lungo tutto il decorso della malattia risulta determinante ai fini di una diagnosi il più possibile precoce.