Sobi Italia
Categoria: Premio Speciale Malattie Rare/Farmaci Orfani
Premessa:
Pur essendo già stata identificata negli anni 50, la rarità dell’emofilia B non ha consentito studi estesi e dettagliati al pari di quelli eseguiti nell’emofilia A, 5 volte più frequente. Molte informazioni vengono pertanto mutuate dalle conoscenze sull’emofilia A. L’emofilia B è considerata una malattia fenotipicamente più eterogenea in cui la gravità della sintomatologia può non essere sempre strettamente correlata al livello del fattore IX carente.
Il Progetto:
Il progetto ri-PENSIAMO l’Emofilia B si propone di cambiare il paradigma nel trattamento dell’emofilia B:
- Ripensare l’emofilia B significa saper riconosce le somiglianze ma soprattutto le diversità tra le due forme, due patologie simili ma per molti aspetti differenti: da un punto di vista fisiologico, clinico e biologico.
- Condivisione nella comunità clinica che il trough level non sia l’unico marker di efficacia per il benessere del paziente: infatti questo progetto ha dato la possibilità alla comunità scientifica di ri-pensare l’approccio clinico in emofilia B, iniziando a ragionare e accettare il concetto di EXTRAVASAZIONE del FIX.
Si tratta di un progetto integrato che si sviluppa per step successivi:
- Survey pre-evento sullo stato dell’arte della gestione del paziente con emofilia B: 10 domande a scelta multipla inviate 20 giorni prima del seminario che hanno l’obiettivo di valutare come il paziente emofilico B viene clinicamente gestito e quali sono i parametri attraverso i quali il clinico valuta la scelta terapeutica.
- Organizzazione di Board di esperti a confronto: 3 Tavole Rotonde regionali di 12/15 persone. Le Tavole Rotonde sono state un momento di confronto fra i medici per parlare delle differenze fisiologiche e cliniche tra l’emofilia B e l’emofilia A, sulla gestione diagnostico-terapeutica e sulle prime esperienze cliniche italiane con i fattori EHL per il trattamento dell’emofilia B. Coinvolti 36 medici da 14 regioni, 30 centri emofilia, 1 clinico ospite dall’Irlanda.
- Finalizzazione dei risultati emersi dal Board, sottomissione ad Aifa e pubblicazione in italiano e inglese. Pubblicazione editoriali in italiano e inglese: Distribuito come materiale promozionale, ha un QR code che permette di visualizzare il video sulla diffusione extravasale
- Survey di follow up post-evento
Eventuali approfondimenti:
Due i focus degli incontri:
- “Fattore IX e diffusione extravasale”: Il Dr. Davide Matino, ematologo e ricercatore dell’Università di Perugia, è intervenuto con una presentazione focalizzata sul meccanismo fisiologico del Fattore VIII confrontato con il Fattore IX e sul suo ruolo sui tessuti extravascolari. L’intervento è stato preceduto dalla proiezione di un video che illustrava come avviene la distribuzione extravasale del Fattore IX.
- Condivisione di best practice Italia – Irlanda
- Italia: 4 casi clinici da regioni «forti» presentati collegialmente per condividere la best practice sull’utilizzo del farmaco.
- Irlanda: una video intervista tra il Professor Castaman e il Dr. O’Connell sulle best practice con Alprolix in Irlanda.