Deficit di AADC - Una vita ULTRA RARA da scoprire in TEMPO
PTC Therapeutics Italia
Categoria: Malattie Rare/Farmaci Orfani
Il deficit di AADC è una patologia genetica neurometabolica ultra-rara che a causa della variabilità dei sintomi caratteristici e del basso numero dei casi identificati risulta difficile da diagnosticare. Perciò, la sfida principale è identificare precocemente sia i casi evidenti che quelli sfuggiti alla diagnosi. Di conseguenza è cruciale sensibilizzare i diversi specialisti che potrebbero trovarsi a contatto con i pazienti sui sintomi e sull’importanza del test diagnostico e di screening eseguito con il dosaggio del biomarcatore 3-OMD nel sangue, elemento chiave per l’avvio del percorso diagnostico. In questo modo si può garantire una corretta presa in carico del paziente e ricorrere alla terapia più adeguata potenzialmente modificando in modo significativo il decorso della malattia.
Per rispondere agli obiettivi individuati e comunicare con i diversi interlocutori è nato un ampio progetto di sensibilizzazione multicanale comprendente le seguenti iniziative:
- Programma di informazione digitale multicanale: attivato da PTC Therapeutics Italia in collaborazione con MERQURIO per più di 3 anni. Il programma di informazione digitale sulla patologia è rivolto a più di 15000 medici pediatri, neuropsichiatri infantili e neurologi. In particolare, sono stati attivati un minisito di patologia su dottnet.it, le relative campagne email di disease awareness e più cicli di informazione remota per informare sulla patologia, sul test diagnostico del 3-OMD e sui centri di riferimento regionali. I risultati della campagna mostrano un elevato indice di gradimento e di ingaggio verso gli argomenti trattati che è rimasto stabile per tutta la durata del progetto. Inoltre, negli anni, un significativo numero di medici ha mostrato interesse verso il test del 3-OMD ed è stato supportato dall’azienda nell’avvio del percorso diagnostico.
- Pubblicazioni e iniziative di ricerca: la direzione medica di PTC Therapeutics Italia ha supportato un articolato piano di pubblicazioni scientifiche e di ricerca assieme alle strutture sanitarie coinvolte nel patient journey, i principali KOL e la società scientifica SIMMESN.
- Sito di disease awareness proprietario: sviluppato da PTC Therapeutics Italia sulla patologia e rivolto ai medici.
- FAD ECM: PTC Therapeutics Italia ne ha supportato lo sviluppo su una piattaforma dedicata alle malattie metaboliche rare.
- Informazione tramite testate di riferimento per le malattie rare: per divulgare ulteriorimente gli avanzamenti scientifici e le notizie più rilevanti sul deficit di AADC.
- Screening neonatale regionale: ad oggi, la maggior parte delle regioni italiane ha inserito il deficit di AADC nel panel di patologie ricercate con lo screening neonatale regionale ed altre stanno lavorando per raggiungere lo stesso obiettivo.
Analizzando i risultati di tutte le progettualità è evidente l’incremento sia dell’interesse che della conoscenza del deficit di AADC. Allo stesso modo è cresciuto l’interesse verso il test del 3-OMD sia per fini diagnostici che di screening, come dimostrato dall’inserimento del biomarcatore nel panel dello screening neonatale in molte regioni.
In conclusione, la nostra esperienza ci ha dimostrato che tutti gli strumenti e le risorse disponibili devono essere utilizzati sinergicamente, in modo continuativo e in ottica multicanale per poter avere un impatto significativo nel complesso contesto delle malattie rare.