VIVERE PKU – Una vita PHEnomenale
PTC Therapeutics Italy
Categoria: Ambito Eccellenze Malattie Rare/Farmaci Orfani
La Fenilchetonuria (PKU) è una malattia metabolica ereditaria rara, per cui l’enzima responsabile del metabolismo della fenilalanina (Phe) è carente o mal funzionante. La Phe è un amminoacido essenziale presente nella maggior parte dei cibi contenenti proteine naturali e consumati abitualmente. Di conseguenza, se la patologia non viene gestita, la Phe si accumula nel sangue diventando tossica e potendo creare danni a carico del sistema nervoso centrale. La PKU viene diagnosticata in Italia alla nascita attraverso il programma di screening neonatale, dal 1992 a livello nazionale. Grazie alla diagnosi precoce è possibile avviare subito una terapia dietetica a basso contentuo di Phe ed evitare gravi danni neurologici.
Nonostante ciò, la gestione quotidiana della PKU, patologia cronica, non è affatto semplice e quando il controllo metabolico non è ottimale la PKU può avere un impatto sulle funzioni cognitive, sulla salute mentale, sulla qualità di vita e sulle diverse comorbidità che possono manifestarsi nel tempo.
La diagnosi precoce e il tempestivo avvio della terapia hanno sicuramente rivoluzionato la vita delle persone con PKU, ma nonostante ciò ad oggi restano delle sfide importanti tra cui l’aderenza terapeutica per garantire il controllo metabolico e la gestione dei pazienti per tutta la vita, per evitare il fenomeno dei pazienti persi al follow up.
Pertanto la collaborazione tra medicina del territorio e team multidisciplinare del centro specialistico, l’accettazione della patologia e la conseguente riduzione dello stigma in aggiunta alla corretta presa in carico, sono elementi fondamentali per le sfide sopra citate e per raggiungere una migliore qualità di vita, possibile per i pazienti PKU.
Proprio in quest’ottica si colloca il progetto Vivere PKU – Una vita PHEnomenale, un programma di informazione digitale multicanale, attivato da PTC Therapeutics Italy in collaborazione con MERQURIO.
Il programma di informazione digitale sulla patologia è rivolto a più di 38000 medici del bambino e dell’adulto tra cui: pediatri, neuropsichiatri infantili, internisti, neurologi, endocrinologi e nefrologi. In particolare è attivo un canale di patologia su dottnet.it, la relativa campagna di disease awareness tramite i canali digitali DottNet che dissemina contenuti utili e informativi tra cui videointerviste di importanti KOL a livello nazionale. Tuttavia lo stesso filone di comunicazione comprende ulteriori iniziative multicanale, integrate e sinergiche, con l’obiettivo di rispondere alle sfide individuate e comunicare con i diversi interlocutori per avere un impatto nel contesto più complesso delle malattie rare. Queste comprendono:
Pubblicazioni e iniziative di ricerca: la direzione medica di PTC Therapeutics Italy sta supportando un piano pubblicazioni scientifiche e di ricerca assieme ai centri di riferimento, ai principali KOL e alla società scientifica SIMMESN.
Informazione tramite testate nazionali e testate specifiche per le malattie rare: per informare sulla patologia, sulle sfide di oggi e sulle possibilità di domani e per portare avanti iniziative istituzionali a beneficio della gestione dei pazienti
Partecipazione ad eventi congressuali di più società scientifiche in target e attività di disease awareness correlate